Neurogenética

A neurogenética é a área na medicina que compreende condições genéticas as quais possuem manifestações neurológicas.

Muitas dessas condições se apresentam na infância, ou mesmo ao nascimento, sendo papel do neuropediatra auxiliar nos cuidados nesta fase da vida.

Dentre elas, temos as síndromes genéticas, como Síndrome de Down, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Rett, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Williams.

Existem também condições geneticamente determinadas em que tanto o sistema nervoso quanto a pele são afetados, como a Esclerose Tuberosa e a Neurofibromatose tipo 1.

Algumas doenças genéticas ocorrem devido a alterações em metabólitos presentes no nosso organismo. Esse grupo recebe o nome de Erros inatos do metabolismo. Nele temos como exemplo Acidúria glutárica tipo I, Leucodistrofia metacromática, Doença de Niemann-Pick tipo C e Síndrome de Leigh.

Além disso, existem doenças de causa genética que acometem o sistema nervoso periférico, o qual é composto pela medula espinhal, pelos músculos e pelos nervos. Essas são conhecidas como doenças neuromusculares. Dentre elas estão a Distrofia muscular de Duchenne, a Atrofia muscular espinhal (AME) e a Doença de Charcot-Marie-Tooth.

O cuidado das crianças com condições neurogenéticas é realizado de forma multidisciplinar, envolvendo muitas vezes não apenas especialidades médicas, como também terapias de reabilitação, e tem como objetivo proporcionar uma melhor qualidade de vida.

Espero que essas informações tenham sido úteis pra você!